Hành trình vô vọng chữa bệnh ‘hóa đá’ cho con

Cha mẹ của cậu bé 12 tuổi nỗ lực tìm kiếm phương thức điều trị một hội chứng về da hiếm gặp đang dần khiến con “hóa đá”.

10:30 02/08/2018

ảnh minh họa 

Jaiden Rogers (Alamosa, Colorado, Mỹ) bị chẩn đoán mắc hội chứng cứng da từ năm 2013. Đây là một bệnh do gen di truyền, khiến toàn bộ cơ thể dần xơ cứng. Hội chứng này khiến cậu bé dần tê liệt, ngay cả ngực và phổi cũng sẽ ngừng hoạt động.

Ngoài ra, Jaiden còn mắc tự kỷ và rối loạn chức năng hoạt động (ADHD). Sự kết hợp của nhiều loại bệnh khiến cậu bé phải dùng 10 loại thuốc nặng mỗi ngày để có thể sống sót.

Jaiden có cuộc sống thiếu may mắn từ khi ra đời. Mẹ đẻ của cậu bé uống rượu trong lúc mang thai, và Jaiden không có bố. Sau đó, Natalie và chồng cô, Tim Rogers, đã nhận nuôi Jaiden. Natalie cho biết: “Mẹ của Jaiden phải ngồi tù và không thể chăm sóc con. Bà của Jaiden cũng không muốn nuôi cháu, và con bị bỏ rơi”. Người mẹ đã trao quyền nuôi dưỡng Jaiden cho Tim và Natalie vào năm 2008.

Trong năm đầu sau khi được nhận nuôi, Jaiden thường vào phòng bố mẹ lúc nửa đêm và chạm vào mặt họ, để đảm bảo rằng họ không phải là một giấc mơ. Jaiden gặp khó khăn trong việc học nói và tương tác với trẻ khác. Năm cậu bé lên 4 tuổi, vợ chồng Natalie nhận ra Jaiden không thể ngồi im một chỗ.

Sau nhiều xét nghiệm, cậu bé bị chẩn đoán mắc hội chứng ngộ độc rượu thai nhi, tự kỷ và ADHD. Chỉ khoảng một năm sau, vào tháng 9 năm 2012, Tim nhận thấy một khối cứng nhỏ ở đùi phải của con trai. Natalie nhớ lại: “Khối đó rất cứng, cứng như đá vậy. Chồng tôi bảo gõ vào đó như gõ vào bàn bếp”.

Ban đầu, bác sĩ da liễu không quá lo lắng về khối cứng này. Tuy nhiên, khi khối cứng ngày càng lan rộng, bà quyết định làm sinh thiết cho Jaiden. Năm 2013, Jaiden bị chẩn đoán mắc hội chứng cứng da, trong đó da sẽ dày và cứng lên khắp cơ thể.

Jaiden đã trải qua nhiều năm sống trong đau đớn.Chứng bệnh hiếm

Theo Trung tâm Bệnh dịch Cao cấp quốc gia Mỹ, đây là căn bệnh do đột biến ở gen FBN1. Gen này cung cấp cho cơ thể cách thức tổng hợp một loại protein tạo ra tính đàn hồi cho da.

Hội chứng cứng da khiến cơ bắp người bệnh yếu đi, khớp khó vận động, thậm chí bị cố định ở một tư thế. Hội chứng này cũng khiến ngực và phổi của Jaiden dần ngừng hoạt động và ngay cả việc thở cũng trở lên khó khăn.

Hội chứng cứng da hiếm đến mức cậu bé là người thứ 41 trên toàn thế giới bị chẩn đoán mắc chứng bệnh này. Điều đáng sợ là căn bệnh này vẫn chưa có thuốc chữa.

Khối cứng ban đầu nhanh chóng lan ra. Trong vòng một năm, nhiều khối cứng xuất hiện trên chân trái, hông, tay, lưng và mông của Jaiden. Cậu bé thực hiện vật lý trị liệu để giữ các khớp hoạt động. Tuy nhiên, giờ đây, cậu bé phải ngồi xe lăn và không thể tới trường. Cậu bé bị đau nhức cơ và khớp, đồng thời phải đem theo bình oxy 24/7 để trợ giúp việc thở.

Hành trình vô vọng?

Các bác sĩ đã cố gắng ngăn những khối cứng trên cơ thể Jaiden lan ra. Hiện tại, Jaiden phải dùng một loại thuốc hóa trị vốn để chữa bệnh máu trắng. Natalie cho biết: “Việc hóa trị cũng có ích, nhưng đôi khi Jaiden ốm và con luôn cảm thấy mệt mỏi. Cách này giúp làm chậm quá trình lan ra của các khối cứng, nhưng khiến con đau đớn và phải dùng thuốc giảm đau”.

Jaiden phải thực hiện vật lý trị liệu để các khớp không bị cứng lại.

Ngoài hóa trị, Jaiden còn phải dùng 10 loại thuốc khác để hỗ trợ, như thuốc giảm đau, thuốc chống co giật, thuốc giúp giãn cơ và thuốc ADHD.

Nỗ lực tìm kiếm thuốc chữa cho con khiến bố mẹ Jaiden kiệt sức, nhưng họ không bỏ cuộc. Natalie cho biết: “Chúng tôi tới gặp khoảng 40-50 bác sĩ, và chỉ có một bác sĩ da liễu từng nghe về hội chứng này. Chúng tôi đã gửi thư cho 100 bác sĩ mỗi ngày, cho tới khi biết về một thử nghiệm y khoa ở London”.

Các nhà di truyền học đang nghiên cứu một liệu pháp dùng tế bào gốc cho bệnh hiếm gặp về da. Tuy nhiên, chi phí để tham gia thử nghiệm này lên tới 1 triệu USD. Bố mẹ Jaiden đang quyên tiền để con trai có thể nắm bắt cơ hội này. Đến nay, họ đã quyên được 120.500 USD.

Theo Natalie, thử nghiệm này là hi vọng cuối cùng của họ. Cô cho biết: “Tôi đã tìm tới nhiều bệnh viện, nhiều bác sĩ, nhưng không ai có thể cho Jaiden một phương pháp điều trị. Chúng tôi đã phải thế chấp nhà để vay tiền chữa bệnh cho con. Đến lúc này, London là lựa chọn duy nhất của Jaiden”.

Theo ZingVn